Революционные перемены в лечении наследственных заболеваний

В Москве ученые объясняли, что такое PGD – это методика выявления так называемых "больных" генов. Уникальность метода состоит в том, что диагноз ставят эмбриону, когда он представляет собой всего лишь несколько клеток.

Этот малыш вот уже три часа присматривается к новому миру. Он такой же крепкий и здоровый, как все его соседи. И, конечно, никогда не узнает о том, что, будучи еще эмбрионом, первые три дня своей жизни провел в чашке Петри.

Гульнара Овинова, врач-неонатолог, заведующая отделением Перинатального Медицинского Центра: "Дети, рожденные путем экстракорпорального оплодотворения и других методов ничем не отличаются от тех детей, которые рождены обычным путем. И если раньше мы обращали на них особое внимание, если мы их дополнительно обследовали, то сейчас мы порой даже не знаем, кто из них рожден обычным путем, а кто зачат путем ЭКО".

В клинике Перинатального медицинского центра этот карапуз уже пятидесятый родившейся с помощью ЭКО - экстрокорпорального оплодотворения. Его родителям ставили диагноз бесплодие. К тому же мама страдала наследственным заболеванием, и даже предположить не могла, что мучительной болезни, которая передавалась в семье из поколения в поколение, врачи положат конец.

Эта уникальная методика называется предимплантационная генетическая диагностика. С помощью микроинструментов в яйцеклетку внедряют сперматозоид и помещают в инкубатор. На третий день, когда эмбрион представляет собой восемь клеток, одну из них берут на генетическое исследование. Если эмбрион здоров, то его подсаживают в организм матери, а если болезнь подтверждается, экземпляр удаляют.

Елена Младова, заведующая клиникой ЭКО Перинатального Медицинского Центра: "Например, одно из самых частых наследственных заболеваний в России муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, которое приводит к инвалидизации детей. Дети не доживают до 18 лет и очень страдают. И у нас была пара, у которой был рожден больной ребенок муковисцидозом. В последствии у этой пары наступило бесплодие. Этой паре мы предложили PGD. Были получены несколько эмбрионов, проведена диагностика, и были отобраны два здоровых эмбриона, они были перемещены в полость матки. И они родили здоровую двойню".

Вот эти кадры, которые врачи демонстрируют журналистом, лет через двадцать могут уже казаться невероятными: дети с синдромом Дауна, гемофилией, эпилепсией, наследственным раком и другими мучительными диагнозами. В недалеком прошлом выявить эти болезни можно было только тогда, когда эмбрион находился в утробе матери, и женщина вынуждена была делать аборт.

Сегодня же все это можно предотвратить еще до наступления беременности. Пока в стране методикой PGD владеют не более десятка клиник. Но в будущем с помощью подобной диагностики можно будет не только обеспечить малышу здоровье, но даже родить ребенка, который поможет вылечить своих старших братьев и сестер.

Павел Базанов, научный руководитель программы PGD клиники ЭКО ПМЦ: "Мы сможем или постараемся добиться излечения детей, больных заболеванием крови, при котором нарушен процесс воспроизводства крови, у которых отсутствуют кроветворные клетки. Мы надеемся, что можем добиться их излечения, благодаря методике PGD родиться здоровый ребенок. Кровь из его пуповины перельют больному ребенку и заставят работать его костный мозг. Чтобы ребенок стал абсолютно здоровым, полноценным человеком".

Сегодня врачи выделяют особую группу риска - женщины, у которых из-за резус-конфликта уже умирали дети; семьи, где повторяются одни и те же онкологические заболевания; матери, решившие родить после 36 лет.

Всем им медики настоятельно рекомендуют пройти предимплантационную генетическую диагностику.

1tv.ru

Действительно! Революционные перемены!